Ketahui Faktor Resiko Dari Sindrom Moebious

Behealthhy.com

Sindrom Moebius terjadi secara acak pada populasi umum dan pasien umumnya tidak memiliki riwayat keluarga penyakit. Mutasi kromosom 13 telah dikaitkan dengan sindrom Moebius, serta mutasi pada gen PLXND1 dan REV3L. Pola keluarga yang jarang dari sindrom Moebius yang diwariskan telah diamati.

 Prevalensi sindrom Moebius adalah sekitar satu dari 250.000 kelahiran hidup, tetapi kasus keluarga hanya 2% dari semua kasus yang terdokumentasi. Dalam kasus tersebut, penyakit ini diturunkan sebagai sifat dominan autosom. Ini berarti satu salinan gen abnormal dapat menyebabkan penyakit berkembang, dan dapat ditularkan ke keturunannya.

Gen dan Lingkungan

Secara umum, faktor-faktor resiko sindrom moebious genetik dan lingkungan dianggap berkontribusi pada perkembangan cacat otak belakang yang menyebabkan sindrom Moebius. Ada sejumlah teori tentang kemungkinan penyebab sindrom ini.

Gangguan pembuluh darah selama perkembangan janin diperkirakan meningkatkan risiko sindrom Moebius. Hilangnya pasokan darah sementara ke otak pada trimester pertama dapat menurunkan oksigen ke otak, memengaruhi pertumbuhan saraf kranial.

Penyakit dan trauma pada ibu juga dianggap sebagai kontributor potensial untuk sindrom Moebius. Peristiwa semacam itu dapat memicu gangguan suplai darah ke area vital. Prosedur pengujian seperti pengambilan sampel vilus korionik, atau penyakit seperti hipertermia, juga dapat menciptakan kondisi yang mempengaruhi perkembangan sindrom. Racun, obat-obatan, atau penyalahgunaan narkoba oleh ibu selama kehamilan dianggap sebagai kemungkinan penyebab sindrom Moebius. Pengaruh lingkungan ini mungkin dalam banyak kasus bergabung dengan faktor resiko genetik dari sindrom moebious untuk mengarah pada manifestasi penyakit pada anak.

Mutasi

Apakah dipicu oleh berkurangnya aliran darah, racun, atau penyebab lain, diyakini bahwa gejala awal menyebabkan serangkaian peristiwa merusak di batang otak. Tidak jelas apa peran mutasi genetik yang mungkin dimainkan dalam kaskade cedera perkembangan ini. Gen yang telah dikaitkan dengan sindrom Moebius, PLXND1 dan REV3L, ditemukan di jalur yang tidak terkait. PLXND1 terlibat dalam migrasi saraf selama perkembangan otak belakang. REV3L, di sisi lain, adalah bagian dari jalur sintesis translesi DNA, yang merupakan komponen penting dalam mesin untuk mereplikasi DNA yang rusak. Kondisi ini menjadi faktor resiko sindrom meobious secara genetik.

Pandangan untuk Pasien

Tidak ada obat untuk sindrom Moebius, tetapi perawatan yang mendukung untuk beberapa gejala tersedia. Ini termasuk opsi bedah untuk memperbaiki beberapa defisit ekspresi wajah, dukungan nutrisi, perangkat ortodontik, terapi wicara, dan konseling. Pembedahan mungkin merupakan opsi untuk memperbaiki kelopak mata yang terkulai dan mengembalikan kemampuan untuk tersenyum. Operasi senyum dilakukan dengan mencangkokkan otot dari bagian tubuh yang lain ke wajah untuk mengembalikan kemampuan tersenyum. Belum ditemukan kemungkinan untuk mengembalikan ekspresi wajah lainnya.

Kurangnya kemampuan untuk berkedip dengan benar dapat menyebabkan mata kering dan iritasi pada mata. Prosedur yang disebut tarsorrhaphy dapat menawarkan bantuan dengan menutup sebagian kelopak mata. Mata juling juga dapat diatasi dengan menggunakan sejumlah perawatan yang tersedia seperti penutup mata dan pembedahan.

Efek sosial dan psikologis dari sindrom Moebius bisa dalam dan tahan lama. Terapi dapat membantu anak dengan sindrom Moebius membangun harga diri, belajar keterampilan koping, dan mengadvokasi dirinya dengan orang lain yang mungkin salah paham tentang kurangnya ekspresi.

Pola Kerusakan

Kegagalan bayi untuk tersenyum dan ketidakmampuan mereka untuk mengisap disebabkan oleh kelumpuhan saraf kranial VII. Ada tiga pola perubahan motilitas okular pada sindrom Moebius :

– Pola A – Ketidakmampuan untuk menggerakkan mata ke sisi tetapi tanpa strabismus, ditemukan pada 41% kasus.

– Pola B – Strabismus konvergen dan persilangan mata, ditemukan pada 50% kasus.

Pola C – Divergent strabismus, kejang otot leher (torticollis), dan ketidaksejajaran mata vertikal, ditemukan pada 9% pasien. Termasuk keterlibatan saraf kranial III dan IV.

Jika saraf kranialis lain juga tidak berkembang, berbagai sindrom karakteristik dapat berkembang. Misalnya, keterlibatan saraf kranial XII dapat menyebabkan kelumpuhan lingual dan hipoplasia. Jika penyakit ini mempengaruhi saraf kranial V dapat menyebabkan gejala di dalam dan sekitar mulut. Dan kerusakan pada saraf kranial IX menyebabkan imobilitas langit-langit dan faring. Jika cabang koklea dari saraf kranial VII dipengaruhi, hal itu dapat menyebabkan keterlambatan bahasa.

 

Sumber :

www.news-medical.net

https://moebiussyndrome.org

Tinggalkan Balasan

Comment
Name*
Mail*
Website*