Ketahui Faktor Resiko Dari Sindrom Moebious

Behealthhy.com

Sindrom Moebius terjadi secara acak pada populasi umum dan pasien umumnya tidak memiliki riwayat keluarga penyakit. Mutasi kromosom 13 telah dikaitkan dengan sindrom Moebius, serta mutasi pada gen PLXND1 dan REV3L. Pola keluarga yang jarang dari sindrom Moebius yang diwariskan telah diamati.

 Prevalensi sindrom Moebius adalah sekitar satu dari 250.000 kelahiran hidup, tetapi kasus keluarga hanya 2% dari semua kasus yang terdokumentasi. Dalam kasus tersebut, penyakit ini diturunkan sebagai sifat dominan autosom. Ini berarti satu salinan gen abnormal dapat menyebabkan penyakit berkembang, dan dapat ditularkan ke keturunannya.

Gen dan Lingkungan

Secara umum, faktor-faktor resiko sindrom moebious genetik dan lingkungan dianggap berkontribusi pada perkembangan cacat otak belakang yang menyebabkan sindrom Moebius. Ada sejumlah teori tentang kemungkinan penyebab sindrom ini.

Gangguan pembuluh darah selama perkembangan janin diperkirakan meningkatkan risiko sindrom Moebius. Hilangnya pasokan darah sementara ke otak pada trimester pertama dapat menurunkan oksigen ke otak, memengaruhi pertumbuhan saraf kranial.

Penyakit dan trauma pada ibu juga dianggap sebagai kontributor potensial untuk sindrom Moebius. Peristiwa semacam itu dapat memicu gangguan suplai darah ke area vital. Prosedur pengujian seperti pengambilan sampel vilus korionik, atau penyakit seperti hipertermia, juga dapat menciptakan kondisi yang mempengaruhi perkembangan sindrom. Racun, obat-obatan, atau penyalahgunaan narkoba oleh ibu selama kehamilan dianggap sebagai kemungkinan penyebab sindrom Moebius. Pengaruh lingkungan ini mungkin dalam banyak kasus bergabung dengan faktor resiko genetik dari sindrom moebious untuk mengarah pada manifestasi penyakit pada anak.

Mutasi

Apakah dipicu oleh berkurangnya aliran darah, racun, atau penyebab lain, diyakini bahwa gejala awal menyebabkan serangkaian peristiwa merusak di batang otak. Tidak jelas apa peran mutasi genetik yang mungkin dimainkan dalam kaskade cedera perkembangan ini. Gen yang telah dikaitkan dengan sindrom Moebius, PLXND1 dan REV3L, ditemukan di jalur yang tidak terkait. PLXND1 terlibat dalam migrasi saraf selama perkembangan otak belakang. REV3L, di sisi lain, adalah bagian dari jalur sintesis translesi DNA, yang merupakan komponen penting dalam mesin untuk mereplikasi DNA yang rusak. Kondisi ini menjadi faktor resiko sindrom meobious secara genetik.

Pandangan untuk Pasien

Tidak ada obat untuk sindrom Moebius, tetapi perawatan yang mendukung untuk beberapa gejala tersedia. Ini termasuk opsi bedah untuk memperbaiki beberapa defisit ekspresi wajah, dukungan nutrisi, perangkat ortodontik, terapi wicara, dan konseling. Pembedahan mungkin merupakan opsi untuk memperbaiki kelopak mata yang terkulai dan mengembalikan kemampuan untuk tersenyum. Operasi senyum dilakukan dengan mencangkokkan otot dari bagian tubuh yang lain ke wajah untuk mengembalikan kemampuan tersenyum. Belum ditemukan kemungkinan untuk mengembalikan ekspresi wajah lainnya.

Kurangnya kemampuan untuk berkedip dengan benar dapat menyebabkan mata kering dan iritasi pada mata. Prosedur yang disebut tarsorrhaphy dapat menawarkan bantuan dengan menutup sebagian kelopak mata. Mata juling juga dapat diatasi dengan menggunakan sejumlah perawatan yang tersedia seperti penutup mata dan pembedahan.

Efek sosial dan psikologis dari sindrom Moebius bisa dalam dan tahan lama. Terapi dapat membantu anak dengan sindrom Moebius membangun harga diri, belajar keterampilan koping, dan mengadvokasi dirinya dengan orang lain yang mungkin salah paham tentang kurangnya ekspresi.

Pola Kerusakan

Kegagalan bayi untuk tersenyum dan ketidakmampuan mereka untuk mengisap disebabkan oleh kelumpuhan saraf kranial VII. Ada tiga pola perubahan motilitas okular pada sindrom Moebius :

– Pola A – Ketidakmampuan untuk menggerakkan mata ke sisi tetapi tanpa strabismus, ditemukan pada 41% kasus.

– Pola B – Strabismus konvergen dan persilangan mata, ditemukan pada 50% kasus.

Pola C – Divergent strabismus, kejang otot leher (torticollis), dan ketidaksejajaran mata vertikal, ditemukan pada 9% pasien. Termasuk keterlibatan saraf kranial III dan IV.

Jika saraf kranialis lain juga tidak berkembang, berbagai sindrom karakteristik dapat berkembang. Misalnya, keterlibatan saraf kranial XII dapat menyebabkan kelumpuhan lingual dan hipoplasia. Jika penyakit ini mempengaruhi saraf kranial V dapat menyebabkan gejala di dalam dan sekitar mulut. Dan kerusakan pada saraf kranial IX menyebabkan imobilitas langit-langit dan faring. Jika cabang koklea dari saraf kranial VII dipengaruhi, hal itu dapat menyebabkan keterlambatan bahasa.

 

Sumber :

www.news-medical.net

https://moebiussyndrome.org

Read More

Waspada jika payudara anda terasa keras dan padat

Salah satu bagian tubuh yang paling menyita perhatian dimata para lelaki setelah melihat seorang wanita adalah payudara. karena payudara sudah menjadi seperti asset penting yang membuat para wanita terjaga kepercayaan dirinya. Oleh daripada itu wanita akan merasa percaya diri ketika payudaranya memiliki bentuk yang indah dan tetap kencang. Tetapi sebagian lain juga sudah cukup mendapatkan payudara yang sehat – sehat saja.

Seorang medis pernah mengatakan bahwa normalnya payudara seorang wanita akan cenderung terasa lembut. Tetapi terkadang payudara juga bisa saja mengeras dan padat secara tiba – tiba, yang mungkin belum pernah di rasakan oleh wanita itu. Hai ini bisa terjadi sebelum dan saaat fase menstruasi tiba. Namun terkadang juga penyebab mengerasnya payudara ini bisa disertai dengan rasa nyeri dan tidak nyaman pada tubuh kita. andai payudara wanita mengeras dan juga padat, walupun tidak sedang dalam menstruasi, sebaiknya anda mulai mewaspadai akan munculnya hal berikut, karena kejadian seperti itu bisa memicu pada penyakit kanker payudara.

Karena kanker payudara adalah salah satu penyakit yang sangat mematikan bagi kaum wanita. parenting Ada yang pernah melakukan penelitian bahwa Data di Amerika Serikat pada tahun 2014 lalu. Menunjukkan ada sekitar 230 ribu penderita kanker payudara dimana penyakit tersebut di derita oleh wanita dan yang lebih menakutkan lagi lebih dari 40 ribu penderita meninggal dunia. Oleh sebab itu di tahun ini banyak para pakar kesehatan yang menyarankan bahwa wanita untuk kerap mengecek kondisi payudaranya ketika mengalami pengerasan dan pemadatan secara tiba – tiba.
Karena takutnya mbok sampai kalian mengidap penyakit kangker payudara. Untuk mewaspadai baca juga tentang penyebab kangker payudara. Berikut ulasanya.

penyebab penyakit kangker payudara
– Kelebihan berat badan
Penyebab awal penderita penyakit payudara adalah kelebihan berat badan, karena penyakit kangker juga ada kaitanya dengan hormon estrogen. Oleh sebab itu apabila ada seorang wanita yang memiliki berat tubuh yang berlebihan di anjurkan untuk melakukan diet. Namun bukan hanya kelebihan berat badan saja tetapi orang yang mengalami manopose juga sangat riskan sekali untuk terkena kangker payu dara.


– Melakukan pekerjaan keras
Nah bagi orang yang sering melakukan kerja keras di harap untuk berhati – hati. Apalagi bagi anda yang belum menikah tetapi sering melakukan pekerjaan di malam hari yang terlalu larut itu juga pemicu terjadinya kangker payu dara. Selain itu bahwa pekerjaan tertentu juga bisa menjadi penyebab terjadinya kangker payudara karena manusia sering melakukan kontak ke dalam karsignogen.


– Meminum alkohol
Selajutnya kangker juga bisa di sebabkan oleh minuman beralkohol. Karena miuman beralkohol dapat mengembangkan sel kangker. Nah maka dari itu bagi para wanita yang senang meminum – minuman beralkhol mulai sekarang jauhi.


Demikian lah rangkuman singkat yang hanya bisa saya sampaikan kepada kalian, semoga dengan ringkasan ini anda lebih bisa menjaga kesehatan anda.

Read More